甚麼是唐氏症寶寶?
唐氏症（Down Syndrome）
是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。
一般人有二十三對染色體，
唐氏症是第二十一對染色體多出一條的三染色體異常，
導致總染色體數目為47而不是正常的46。
這又稱21三體綜合症。
唐氏症寶寶指的是患有這種疾病的新生兒。
唐氏症寶寶通常有以下一些特徵：
1. 外觀：
扁平面部、斜向上的眼睛、低鼻樑、小耳朵和短頸部。
手指短而寬，腳趾之間的間隔較大。
2. 肌肉張力低：
肌肉較鬆弛，影響運動發展。
3. 身材矮小：
成長速度較一般孩子慢，身高通常低於平均水平。
許多媽媽在懷孕時會擔心自己的孩子是否會患有唐氏症
確定胎兒是否患有唐氏症的方法有以下幾種
1. 羊膜穿刺
羊膜穿刺是確認唐氏症的方法，在孕婦的肚子插一針抽取羊水進行染色體分析，算是侵犯性的檢查。
肚子挨一針有流產的風險，但這個風險很低。
35歲以上的高齡產婦，可以直接做羊膜穿刺，政府有補助。
2.非侵入性產前檢測（NIPT）
通過檢測孕婦血液中的胎兒DNA片段來篩檢唐氏症。準確度很高。適合各年齡的產婦。
但如果報告發現異常，最終確診仍需依賴羊膜穿刺。
3.母血唐氏症篩檢
這又有分初期唐氏症篩檢，包括頸部透明帶和抽血檢查；或是中期唐氏症篩檢，包括二指標和四指標抽血。
雖然費用比較低，但準確度只有八成。
以上都是現行在台灣都有在使用的方法。
臨床實務上，我會建議：
任何年齡，都可先考慮做NIPT。如果報告有異常，再做羊膜穿刺確認。
高齡產婦，或曾經生下染色體異常胎兒的婦女，直接安排做羊膜穿刺，也是合理的選項。
每對夫婦都可能有不一樣的情形，也可以來門診與醫生詳細討論，以做出最適合自己和胎兒的決定唷！
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